پاورپوینت مشاوره ژنتیک (pptx) 50 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 50 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

Genetic Counseling for Prevention and Management of Intellectual Disability Genetic Counseling خانواده ها با پرسش های بسیار و گاهي بدون پاسخ سال ها به پزشکان مختلف مراجعه می‌نمایند! Genetic Counseling تشخیص بیماری چیست؟ چرا برای ما پیش آمده است؟ سیر بیماری چگونه خواهد بود؟ بیمار ما چقدر عمر خواهد کرد؟ آیا درمان دارد یا خیر؟ خطر تکرار آن در بارداری های بعدی چقدر است؟ آیا راهی برای پیشگیری وجود دارد؟ Genetic Counseling محورها يا رويکردهاي مشاوره ژنتيک: محور موضوعي: برحسب علائم (حرکتي، ذهني، پوستي، سرطان، ...) محور زماني: زمان انجام مشاوره (قبل از ازدواج، قبل از لانه‌گزيني، قبل از تولد، دوره نوزادي، ...) محور تعدادي: (اسپوراديک، تکرار در خانواده) The Genetic intervention steps: History taking is the first step Physical examination of the proband and his/her relevant relatives Consultation with specialists Re-evaluation of hospital records, pathology or autopsy reports Performing the necessary investigations Referring to books, journals, atlases, databases, … Counseling is a process not a visit! Teamwork پزشک عمومی یا پزشک خانواده بررسی های متابولیک مطالعه کروموزومی آزمایشات مولکولی تصویربرداری و هیستو پاتولوژی پزشکان متخصص تخصص های مختلف مشاورین ژنتیک Indications for Genetic Counseling Known or suspected a Hereditary Disease Mental retardation History of chromosomal disorders in the family History of a known single gene disorder in the family Advanced Maternal Age Recurrent pregnancy loss History of ambiguous genitalia Primary infertility Consanguinity Positive history of Breast & Ovarian cancer in the family Chronic Metabolic Disorders Chronic Progressive CNS Diseases Exposure to known Teratogens A Fetus or Child with Birth Defect Common Diseases of Adulthood Mental RetardationEtiological categorization Prenatal problems in brain morphogenesis (44%) Single primary defect in brain morphogenesis (40%) Chromosomopathies (30%) Environmental causes and teratogens (15-20%) Endocrine and Metabolic causes (3-5%) Multiple congenital anomaly syndromes (4-5%) Perinatal insult to brain (3-5%) Intra-cerebral hemorrhage Kern-icterus Neonatal hypoglycemias Perinatal hypoxia Sepsis and meningitis Prematurity and RDS Mental RetardationEtiological categorization Postnatal onset of problem in brain function (12-15%) Environmental insults (Trauma, Meningitis, Encephalitis, Hyper-natremia, hypo-natremia, Severe hypoglycemia, Severe hypoxemia, Lead intoxication) Metabolic disorders and enzyme deficiencies Others (cong. Hypothyroidism, PKU, Galactosemia, MSUD) Undecided age of onset of problem (40%) No obvious evidence of prenatal problem in brain morphogenesis No history of gross insult in the perinatal period Retardation in postnatal developmental progress Spasticity, hypotonia, seizures, and aberrant behavior