پاورپوینت سیستیک فایبروزیس (pptx) 16 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 16 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا سیستیک فایبروزیس - يکي از معمولترين و فراوانترين بيماري اتوزومال مغلوب در جمعيت قفقازي ها - اكثريت افراد مبتلا به اين اختلال در اين جمعيت از آميزش هاي هم خون نيستند زيرا آلل جهش يافته در جمعيت نفر ، 90 نفر حامل جهش و 1909 نفر CF بسيار فراوان ميباشد در جمعيت قفقازي از هر 2000 كودك يكي موجود در جمعیت در حاملین مخفی شده اند CF هموزيگوت طبيعي هستند بنابراين تمام ژنهاي يک کانال عبور يون هاي کلر در بين دو غشاي ليپيدي) )CFTR- موتاسيون در نقص موجود در كانال كلر موجب توليد موكوسي چسبنده ميشود كه سبب اختلال در سه ارگان سيستم اوليه زير مي گردد: شديدترين حالت بيماري در سيستم هاي تنفسي رخ مي دهد - برونشيول ها بطور پيشرونده اي متسع, غيرمرتجع و موکوس زا ميشود(برونشکتازي) - ريه ها بطور مزمن به عفونت سودوموناس و ساير گونه هاي باکتريايي آلوده ميشوند. - نهايتا پنوموني و هموپتيز حاد(سرفه همراه با بالا آوردن خون که به ريه ها نفوذ کرده است) رخ مي دهد. نارسايي اگزوکرين پانکراسي آزواسپرمي با عقيمي مردانه ديده ميشود ولي خانم هاي مبتلا ميتوانند بارور باشند - از دست دادن نمك ها و املاح در اثر فرآيند عرق ممكن است به اندازه كافي جدي و خطرناك باشد و ايجاد ضعف و بيحالي شديد و گرمازدگي در هواي گرم ميگردد. ميباشد كه در آن حذف سه نوكلئوتيد درون ژني اتفاق افتاده است F508 - 70% آلل هاي موتانت در اين جمعيت و به همين دليل فعاليت كانال يون كلرايد بدليل از دست دادن يك فنيل آلانين بسيار مهم در محل اسيد آمينه پروتئین 508، CFTRمختل ميشود. هموکروماتوز يا سندرم انباشتگي آهن - يکي از شايعترين بيماري هاي اتوزومي مغلوب در بين قفقازي ها مي باشد - در اين بيماري مفهوم قدرت نفوذ کاهش یافته و شدت بيان متغیر يک ژن وجود دارد. ميباشد اين (HLA=Human Leukocyte Antigen((HLA-H )HLA- علت وقوع، جهش هايي در کمپلکس آلل به نحوي در تنظيم متابوليسم آهن شرکت دارد وجهش باعث ايجاد يک اسيدآمينه نابجا در زنجيره پلي پپتيدي ميشود. - فراواني اين آلل 88% كل آلل هاي موتانت موجود در جمعيت قفقازي ها ميباشد. - علائم بيماري: سيروز کبدي و تاثير آن در کارسينوم هپاتوسلولار و نوعي آرتريت خاص تيرگي پوست کارديوميوپاتي ديابت قندي در مردها آتروفي بيضه اي - همه افرادی هموزيگوس هستند علائم را نشان نمي دهد زيرا اين بيماري قدرت نفوذ کاهش یافته دارد. - اين بيماري قدرت نفوذ وابسته به سن دارد علت آن اين است كه انباشتگي مضر آهن در ارگان ها نيازمند به زمان است - اين بيماري قدرت نفوذ وابسته به جنس نيز دارد و يکي از اختلالات تحت تاثير جنس مي باشد در اين بيماري جذب آهن از مواد غذايي بيشتر مي شود و در مردان شايعتر ميباشد و در خانم ها بدليل قاعدگي ماهانه و تعداد گلبولهاي قرمز خون کمتر مقدار کل آهن بد ن آنها کمتر بوده و بروز بيماري پائينتر ميباشد. - اين بيماري شدت بيان متغير نيز دارد و تمام كساني كه اين بيماري را دارند شدت باليني يكساني را نشان نمي دهند بعنوان مثال افراد چاق وافرادي با استعداد ابتلا به ديابت قندي وراثتي بيشتر در معرض ابتلاء به اين بيماري هستند. فنيل کتونوري - يك بيماري نادر كه احتمال وقوع آن در ازدواج هاي خويشاوندي بيشتر مي باشد - در اثر جهش در ژن کد کننده آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز رخ داده , اين آنزيم فنيل آلانين را به تيروزين تبديل ميکند. در اثر كمبود اين آنزيم، فنيل آلانين در مايعات بدني انباشته شده و باعث آسيب زدن به سيستم عصبي در حال نمو در اوايل کودکي شده و در عملکرد مغز مداخله کرده و باعث عقب ماندگي ذهني ميگردد - در اين بيماري مقداري از فنيل آلانين از راه غيرعادي تبديل به اسيد فنيل پيروويک شده و از ادرار دفع ميشود. - علائم بيماري: عقب ماندگي ذهني تشنج بوي نامطبوع موش در ادرار هيپوپيگمانتاسيون پوست و مو (روشني مو و پوست) كم خوني داسي شكل((Sikle cell anemia - اولين بيماري ملكولي كه تشخيص داده شده است و شناخته شده ترين موارد ناهنجاري ارثي مي باشد و از عوامل مهم مرگ وميربشمار ميرود - تغيير فقط يك اسيد آمينه از 146 اسيد آمينه زنجيره گلوبين يعني جانشيني اسيدآمينه والين بجاي اسيدگلوتاميك در موقعيت اسيدآمينه اي 6 زنجيره - در اين بيماري در اثر فشار پايين اكسيژن، گلبولهاي قرمز به شكل داسي در مي آيند. - اين بيماري ناهنجاري خطرناكي است كه در بعضي از نقاط جهان متداول است در نواحي استوايي آفريقا فراواني بيشتر و در ناحيه مديترانه اي و هند شيوع كمتري دارد. - افراد بيمار هموزيگوت بجاي هموگلوبين طبيعي (HbA) در گلبولهاي قرمز خونشان، هموگلوبين غير طبيعي (HbS) دارند و افراد هتروزيگوت هم HbS و هم HbA توليد مي كنند و درصدي از گلبولهاي قرمز خونشان پديده سلول داسي شكل را نشان مي دهند و داراي آنمي ملايمي هستند. - علائم بيماري در افراد هموزيگوت: حملات داسي شدن گلبولهاي قرمز، ليز آنها كه منجر به كم خوني شديد، زردي، انسداد عروق و دردهاي شديد اعضاء از قبيل استخوان، طحال و ريه بعلت انفاركتوس مي شود و در افراد هتروزيگوت علائم بيماري خفيف و گلبولهاي قرمز بدليل فشار كم اكسيژن به حالت داسي شكل در مي آيند. اختلالات اتوزومال مغلوب - بيماريهاي اتوزومال مغلوب بيشتر مربوط به بيماريهاي مادرزادي متابوليکي بوده ودر همان ابتداي کودکي قابل تشخيص هستند بنابراين اين دسته از بيماري ها را مينامند.Inbor error of metabolism خطاهاي متابوليکي زمان تولد A.Mckusick- تا سال 1994 تعداد 1730 بيماري اتوزومال مغلوب در کاتالوگ جمع آوري شده است. 1- بيماريهاي ناشي از نقص در پروتئين ها مانند کم خوني داسي شکل, تالاسمي ها و ...... مانند فنيل کتونوريا,آلبينيسم,تيروزينمي و..aa2- بيماريهاي ارثي ناشي از اختلال متابوليسم 3- اختلال در متابوليسم مواد هيدروکربن مانند فروکتوزومي, پنتوزومي و...... 4- اختلال متابوليسم موکوپلي ساکاريدها مانند هولر, هانتر و.... 5- اختلال متابوليسم مواد چربي مانند تي ساکس و گوشر و... 6- اختلال متابوليسم مواد معدني مانند بيماري ويلسون و هموکروماتوزيس و ....