پاورپوینت وراثت تک ژنی (54 اسلاید) (pptx) 54 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 54 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

وراثت تک ژنی الگوهای وراثت تک ژنی 1- صفات تک ژنی که اغلب صفات مندلی نامیده میشوند در رفرنس OMIM فهرست شده اند. در این رفرنس نزديك به بيست هزار مدخل فهرست شده اند. 2- اختلالات تک ژنی اصولاً (و نه منحصراً) اختلالات سن کودکی هستند لذا عامل عمده ای از مرگها و بیماریهای دوران کودکی را تشکیل میدهند. (4 مورد در هر هزار تولد زنده) 3- تمایز میان وراثت غالب و مغلوب مطلق نیست بلکه اسمی و قراردادی است که بر اساس فنوتیپ های بالینی بنا شده است. 4- بسیاری از صفاتی که بعنوان مغلوب طبقه بندی شده اند وقتی در سطح سلولی، بیوشیمیایی و مولکولی مورد آزمایش قرار میگیرند دارای تظاهرات هتروزیگوتی هستند مثل سایکل سل آنمیا. 5- بسیاری از اختلالات اتوزومی مغلوب نقصهای آنزیمی هستند که در آنها حاشیه امنیتی آنقدر وسیع است که عمل طبیعی را در حالت هتروزیگوتی فراهم میکند. یعنی مقدار باقیمانده محصول ژنی برای انجام کارهای مشخص شده آن ژن کافیست. علائم اختصاری مورد استفاده در شجره نامه عوامل موثر بر الگوهای شجره نامه ای 1- سن شروع: تمام اختلالات ژنتیکی مادرزادی نیستند و ممکن است بعدها ظاهر گردند. بعضی از اختلالات ژنتیکی ممکن است در قبل از زایمان برای جنین کشنده باشند. 2- کوچک بودن خانواده ها: تفکیک ژنها از والدین به فرزندان در گامتها یک فرایند تصادفی است و مخصوصاً با حجم کوچک خانواده های امروزی بیمار ممکن است تنها عضو مبتلای خانواده باشد و ماهیت ژنتیکی اختلال بسرعت ظاهر نشود. 3- موتاسیون 4- فقدان بیان ژنی یا بیان متغیر ژن 5- تاثیر ژنهای دیگر یا عوامل محیطی بر بیان ژن انواع الگوهای وراثت تک ژنی اتوزومی غالب اتوزومی مغلوب وابسته به X غالب وابسته به X مغلوب شبه اتوزومی آ تیپیک وراثت اتوزومی مغلوب ( Autosomal Recessive ) 1- شیوع آن از فنوتیپهای اتوزومی غالب کمتر بوده و تنها در هموزیگوتها رخ میدهند. 2- سه نوع آمیزش میتوانند ایجاد فرزندان مبتلا نمایند که شایعترین آنها آمیزش دو ناقل (هتروزیگوت) میباشد. در اینحالت ریسک اینکه بچه ها آلل مغلوب را از هر دو والد به ارث برده و مبتلا شوند ¼ است. فراوانی ژنی و فراوانی ناقلین در اختلالات اتوزومی مغلوب 1- ناقلین ژنهای مغلوب معمولاً از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند. از آنجا که یک اختلال اتوزومی مغلوب باید از طریق هر دو والد به ارث برسد، ریسک اینکه یک فرد ناقل، فرزند مبتلا داشته باشد بستگی به شانس ناقل بودن همسرش دارد. بنابراین دانستن فراونی ناقلین یک بیماری در یک جمعیت برای مشاوره ژنتیک حائز اهمیت است. 2- ریسک ناقل بودن بستگان یک فرد مبتلا عبارتست از: والدین و بچه ها (100%) بستگان درجه دو (50%) برادران و خواهران سالم فرد مبتلا (66%) 3- برای محاسبه فراوانی ناقلین یک اختلال اتوزومی مغلوب در یک اجتماع از فراوانی بیماری در آن اجتماع استفاده میشود. 4- برای حالات معمول که دو آلل وجود دارد یکی آلل نرمال که شایعتر است (با فراوانی p ) و یکی آلل بیماری که نادرتر است (با فراوانی q ) تناسبهای زیر برقرار است. فراوانی بیماری = هموزیگوت غیر طبیعی = q 2 هموزیگوت طبیعی = p 2 فراوانی ناقلین = هتروزیگوت = 2pq از آنجا که در عمل فراوانی ژن طبیعی ( p ) جز در بیماریهای بسیار شایع نزدیک یک است: فراوانی ناقلین = 2q فراوانی ناقلین = دو برابر جذر فراوانی بیماری مثال: در بیماری که فراوانی آن 1 به 10 هزار است، فراوانی ناقلین 1 به 50 خواهد بود.